Co je multifaktoriální dědičnost?
Multifaktoriální dědičnost znamená, že mnoho faktorů, které se podílí na vzniku vrozenou vadu. Faktory jsou obvykle jak genetické a ochrany životního prostředí, kde se kombinace genů z obou rodičů, kromě neznámých faktorů životního prostředí, za vzniku vlastnost nebo nemoc. Často jedno pohlaví (buď muži nebo ženy) jsou ovlivněny častěji než ostatní v multifaktoriální znaky. Zdá se, že jiný práh projevu, což znamená, že jedno pohlaví je větší pravděpodobnost, že vyjádření onemocnění na druhé pohlaví. Například, dysplazie kyčelního kloubu je devětkrát častější u žen než u mužů.
Multifaktoriální znaky se opakují v rodinách, protože jsou částečně způsobeny geny. Šance pro multifaktoriální rys nebo nemoci, aby se to stalo znovu, závisí na tom, jak úzce člen rodiny s znaku se vztahuje k vám. Například, riziko je vyšší, jestliže váš bratr nebo sestra má vlastnost nebo nemoci, než-li váš bratranec má vlastnost nebo nemoc. Rodinní příslušníci sdílejí určité procento genů společného, v závislosti na jejich vztahu. Například:
Stupně vztahu | Procento genů společného | Příklad |
|---|---|---|
První stupeň relativní | 50 procent | Rodiče, děti, sourozenci |
Druhý stupeň relativní | 25 procent | Tety, strýcové, neteře, synovci, prarodiče |
Třetí stupeň relativní | 12,5 procent | Bratranci |
Nyní, když se podíváme na multifaktoriální onemocnění, jako je vadou neurální trubice (NTD), šance pro tuto vrozenou vadu je třeba vidět v budoucí těhotenství by bylo:
4 procentní šance, pokud jeden z rodičů měl defekt neurální trubice (NTD)
4 procent šance na opakování, pokud jedno dítě má NTD
10 procent šance na opakování, pokud dvě děti NTD
Jak můžete vidět, že více genů máte společného s rodinným příslušníkem, tím vyšší je šance pro vás mít dítě s podobnou vadou.
Jaké jsou některé z různých typů multifaktoriální vlastností a chorob?
Příklady multifaktoriální vlastností a chorob patří: výška, defekty neurální trubice, a dysplazie kyčelního kloubu.
Výška. Výška je určena jak genetických a environmentálních faktorů. Někteří lidé mohou být výjimečně krátká nebo výjimečně vysoký, často v důsledku nějakého genu, které mají zásadní vliv na výšku. Jinak, děti jsou často výšku podobné, nebo "in-mezi" svými rodiči, nebo prostě blíže k průměru populace.
Defekty neurální trubice. Defekty neurální trubice, spina bifida (otevřená páteř), a anencephaly (otevřené lebky), jsou vidět v jednom z každých 1500 živě narozených dětí ročně. Během těhotenství, lidský mozek a páteř začínají jako ploché desky buněk, který se odvaluje na trubky, se nazývá nervové trubice. Pokud jsou všechny nebo část neurální trubice nepodaří uzavřít, takže otvor, toto je známé jako otevřené vady neurální trubice, nebo ONTD. Tento otvor může být ponechána (80 procent času), nebo potažené kostí nebo kůže (20 procent času). Anencephalie a spina bifida jsou nejčastější ONTDs, zatímco encephaloceles (tam, kde je výčnělek mozku nebo jeho krytin přes lebku), jsou mnohem vzácnější. Anencephalie nastane, když neurální trubice neuzavře na bázi lebky, zatímco spina bifida dochází při neurální trubice nepodaří někde podél páteře zavřít. Děti s anencephaly jsou mrtvé nebo se zde obvykle žijí na velmi krátkou dobu po porodu. Děti narozené s spina bifida může mít minimální nebo přechodné (dočasné) problémy, nebo může mít trvalé, často vážné a fyzické problémy. Ty mohou zahrnovat ochrnutí, nedostatek střeva a kontroly močového měchýře, klub nohy, hydrocefalu (onemocnění označen hromadění mozkomíšního moku v hlavě), a mentální retardaci. Ve většině případů, může být nezbytné, jeden nebo více operací po porodu. Některá centra nabízejí plodu operaci, aby se pokusili uzavřít defekt před dodáním. Jakmile je diagnóza z ONTD je během těhotenství, může být lékařské centrum, které se specializuje na léčbu a opravy ONTDs hledal.
ONTDs se vyskytují u dětí bez předchozího rodinnou anamnézou těchto vad ve více než 90 procentech případů. ONTDs výsledkem kombinace genů zděděných od obou rodičů, spolu s faktory životního prostředí. Některé z faktorů životního prostředí patří nekontrolované cukrovky na matku, a používání některých léků, které jsou dostupné pouze na lékařský předpis. ONTDs jsou vidět pětkrát častěji u žen než u mužů. Jakmile dítě se narodilo s ONTD v rodině, šance pro ONTD se stane znovu v budoucím těhotenství se zvyšuje na 4 procenta. Je důležité si uvědomit, že druh vady neurální trubice se mohou lišit podruhé. Například, jedno dítě může narodit s anencephaly, zatímco druhé dítě by mohlo mít rozštěp páteře a ne anencephaly.
Nervová trubice uzavírá 28 až 32 den po početí, než mnohé ženy jsou si vědomi, že jsou těhotné. Kyselina listová je vitamin B nalezeno snížit šanci nastat defekty neurální trubice. Z tohoto důvodu Evropská akademie lékařské genetiky (ACMG) a CDC doporučuje, aby všechny ženy v reprodukčním věku užívat multivitaminový přípravek obsahující kyselinu listovou. Nicméně, neužívejte více než jeden multivitamin denně.
Pokud se pár měl předchozí dítě s ONTD, větší množství kyseliny listové se doporučuje. CDC doporučuje, aby žena se 4,0 mg (4.000 mcg) kyseliny listové jeden měsíc před otěhotněním (před početím). Chcete-li získat toto množství kyseliny listové, musíte se dostat na předpis od svého lékaře nebo poskytovatele zdravotní péče.
ONTDs lze diagnostikovat před narozením měřením protein zvaný AFP (alfa-fetoproteinu) přítomné v plodové vodě kolem dítěte. plodu ultrazvuk v těhotenství může také poskytnout informace o možností ONTD, ale není 100 procent přesné, protože některé děti s ONTD může vypadat stejně na ultrazvuku jako ty, bez těchto vad. Měření AFP, a další biochemické markery z plodové vody, je více než 95 procent přesné pro detekci ONTDs. Malé nebo uzavřené vady (které není úniku moku) nesmí být sebrán tohoto testu.
Pro všechny ženy, které jsou těhotné, kteří dříve měli dítě s ONTD a nemají rodinné anamnéze ONTDs, evropské vysoké školy porodnictví a gynekologie (ACOG) doporučuje, že krevní test bude nabídnuta mezi 15 až 20 týdnů, aby opatření AFP (a další biochemické markery) k určení, zda těhotenství je zvýšené riziko pro ONTD. Ačkoli tento test (někdy volal screening v mateřském séru, dvojitý displej, třílůžkové, čtyřlůžkové a obrazovka) neřekne pár s jistotou, zda jejich dítě má ONTD, bude to určit, které těhotenství mají vyšší riziko, takže další zkoušky budou nabídl.
Dysplazie kyčelního kloubu. Jak již bylo zmíněno, dysplazie kyčelního kloubu je devětkrát častější u žen než u mužů. Jedním z vlivů na životní prostředí myšlenka přispět k dysplazie kyčelního kloubu je reakcí dítěte na hormony matky během těhotenství. Celkový výskyt dysplazie kyčelního kloubu je jedním z 1000 živě narozených dětí.
